Có 20 đột biến vi mất đoạn thường gặp mà các xét nghiệm NIPT có thể phát hiện được, bao gồm:
| TT | Đột biến | Hậu quả |
| 1 | Hội chứng DiGeorge | Thiểu năng trí tuệ, dị tật tim bẩm sinh, khuyết tật về học tập. |
| 2 | Hội chứng mất đoạn 1p36 | Thiểu năng trí tuệ, dị tật tim bẩm sinh, chứng động kinh, bất thường đa cơ quan. |
| 3 | Hội chứng Angelman | Thiểu năng trí tuệ, các bất thường về cảm xúc, rào cản ngôn ngữ, rối loạn tăng động. |
| 4 | Hội chứng Prader-Willi | Thiểu năng trí tuệ, các vấn đề về cảm xúc và rối loạn ăn uống. |
| 5 | Hội chứng Cri-du-chat | Thiểu năng trí tuệ, rào cản ngôn ngữ. |
| 6 | Hội chứng Williams | Thiểu năng trí tuệ, dị tật tim bẩm sinh, bất thường đa cơ quan. |
| 7 | Hội chứng Smith-Magenis | Thiểu năng trí tuệ, các vấn đề về hành vi. |
| 8 | Hội chứng Koolen-de Vries | Thiểu năng trí tuệ, chứng động kinh. |
| 9 | Hội chứng mất đoạn 18q | Thiểu năng trí tuệ, bất thường đa cơ quan. |
| 10 | Hội chứng Wolf-Hirschhorn | Thiểu năng trí tuệ, dị tật tim bẩm sinh, bất thường đa cơ quan. |
| 11 | Hội chứng Alagille | Dị tật tim bẩm sinh, bất thường đa cơ quan. |
| 12 | Hội chứng Jacobsen | Thiểu năng trí tuệ, bất thường đa cơ quan, chậm phát triển. |
| 13 | Bệnh thần kinh di truyền với áp lực gây tê liệt | Rối loạn chức năng hệ thần kinh. |
| 14 | Hội chứng Rubinstein-Taybi | Thiểu năng trí tuệ, các vấn đề về cảm xúc. |
| 15 | Hội chứng WAGR | Thiểu năng trí tuệ, bất thường đa cơ quan. |
| 16 | Hội chứng Potocki-Shaffer | Thiểu năng trí tuệ. |
| 17 | Hội chứng Miller-Dieker | Thiểu năng trí tuệ, chứng động kinh. |
| 18 | Hội chứng mất đoạn 1q21.1 | Dị tật tim bẩm sinh, vấn đề về đông máu, rối loạn cơ xương. |
| 19 | Hội chứng Kleefstra | Dị tật tim bẩm sinh, các vấn đề về cảm xúc, mất điều hòa. |
| 20 | Hội chứng Phelan-Mcdermid | Thiểu năng trí tuệ, các vấn đề về cảm xúc, chứng động kinh, rào cản ngôn ngữ. |
Trong 20 hội chứng này, 5 loại được liệt kê đầu tiên thường gặp nhất.
Tiếp theo là 20 đột biến gen liên quan đến bất thường cơ xương có trong các gói NIPT:
| Đột biến | Rối loạn | Tỉ lệ mắc bệnh |
| 833G>T (FGFR2) | Hội chứng Crouzon | 1/25.000 – 1/60.000 |
| 1024T>A | ||
| 870G>T | Hội chứng Pfeiffer | 1/100.000 |
| 1019A>G | ||
| 755C>G | Hội chứng Apert | 1/65.000 – 1/88.000 |
| 758C>G | ||
| 1138G>A hoặc G>C | Chứng loạn sản xương sụn | 1/15.000 – 1/40.000 |
| 1620C>A hoặc C>G | ||
| 742C>T | Loạn sản Thanatophoric loại I | 1/20.000 – 1/50.000 |
| 746C>G | ||
| 1108G>T | ||
| 1111A>T | ||
| 1118A>G | ||
| 1949A>T | ||
| 2419T>G hoặc T>A | ||
| 2421A>T | ||
| 1948A>G | Loạn sản Thanatophoric loại II | 1/20.000 – 1/50.000 |
| 749C>G | Hội chứng Muenke | 1/30.000 |
| 1172C>A (FGFR3) | Hội chứng Crouzon | 1/25.000 – 1/60.000 |
Trở lại bài viết Sàng lọc trước sinh NIPT – So sánh các sản phẩm hiện có ở Việt Nam.
