Hội chứng CHILD, viết tắt từ Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma and Limb Defects syndrome là một hội chứng bẩm sinh liên quan đến sự phát triển của một số bộ phận trên cơ thể. Điểm đặc biệt là các biểu hiện của hội chứng này thường chỉ giới hạn ở một nửa cơ thể (Tên của hội chứng Hemi = một nửa). Bất thường ở nửa phải thường gặp hơn gấp đôi so với bên trái.
Hội chứng CHILD rất hiếm gặp. Cho đến nay, y văn mới chỉ ghi nhận khoảng 60 trường hợp trên toàn thế giới. Và hầu hết các ca bệnh đều là giới tính nữ.
Trẻ em mắc hội chứng CHILD có làn da bệnh lý đặc trưng biểu hiện bằng tình trạng viêm đỏ (erythroderma) và bong vảy (ichthyosis). Chúng thường xuyên xuất hiện ở các nếp gấp của da và thường không ảnh hưởng đến da mặt. Các bất thường về da xuất hiện ngay sau khi sinh và tồn tại trong suốt cuộc đời.
Hội chứng CHILD cũng làm gián đoạn sự hình thành của tay và chân trong giai đoạn phát triển bào thai. Trẻ mắc rối loạn này có thể sinh ra với một hoặc nhiều chi bị ngắn, thậm chí khuyết thiếu hẳn. Bất thường của chi thể xuất hiện cùng bên với bất thường của làn da.
Ngoài ra, hội chứng CHILD cũng gây ảnh hưởng lên nhiều cơ quan khác của cơ thể như não, tim, phổi, thận.
Đột biến gen gây nên hội chứng CHILD
Các nghiên cứu cho thấy, đột biến trên một gen có tên NSDHL là nguyên nhân gây ra hội chứng CHILD. Gen này mã hóa cho một enzym có liên quan đến quá trình sản xuất cholesterol, một loại chất béo thường gặp có thể được cơ thể tổng hợp hoặc thu được từ thức ăn có nguồn gốc động vật (như lòng đỏ trứng, thịt, cá, sữa và các chế phẩm từ sữa). Mặc dù ngưỡng cholesterol cao trong máu thường được biết đến như tác nhân gây nên nhiều bệnh lý, đặc biệt là bệnh tim mạch, nhưng thực tế thì cơ thể cần có cholesterol để phát triển và thực hiện các chức năng bình thường cả trước và sau khi sinh. Cholesterol là thành phần quan trọng của màng tế bào, bảo vệ các tế bào thần kinh, là tiền chất để sản xuất nhiều loại hormon cũng như một số enzym của hệ tiêu hóa.
Đột biến trên gen NSDHL làm gián đoạn quá trình sản xuất cholesterol trong tế bào, khiến cho các sản phẩm trung gian trong dây chuyền sản xuất cholesterol bị dư thừa và tích tụ trong các mô tế bào. Điều này làm gián đoạn sự phát triển và tăng trưởng của nhiều bộ phận trong cơ thể. Tuy nhiên, giới khoa học vẫn chưa lý giải nổi bằng cách nào mà khiếm khuyết này lại có thể chỉ ảnh hưởng đến một nửa cơ thể!
Hội chứng CHILD có thể di truyền
Hội chứng CHILD có thể truyền cho đời con theo kiểu di truyền trội liên kết với nhiễm sắc thể X. Nhiễm sắc thể X là một trong hai nhiễm sắc của cặp nhiễm sắc thể giới tính. Và vì là di truyền trội nên chỉ cần một trong hai nhiễm sắc thể X có gen đột biến là đã có thể biểu hiện thành kiểu hình của hội chứng.
Tuy nhiên người ta nhận thấy rằng hiếm khi người mẹ mắc hội chứng CHILD đẻ ra con mắc tình trạng này (chỉ có 5 ca như vậy từng được ghi nhận). Các ca bệnh hầu như đều xuất hiện đơn lẻ trong gia đình. Các nhà khoa học tin rằng hội chứng CHILD chỉ xuất hiện ở nữ giới bởi vì trẻ trai mắc bệnh thường tử vong trước khi sinh. Chỉ duy nhất một bé trai mắc hội chứng CHILD được báo cáo trong y văn thế giới!
♥ Đọc thêm: Olivia Farnsworth, cô bé “siêu nhân” không biết đau, không biết đói và mệt
Tài liệu tham khảo:
CHILD syndrome in 3 generations: the importance of mild or minimal skin lesions
Disorders of cholesterol biosynthesis: prototypic metabolic malformation syndromes
Mutations in the NSDHL gene, encoding a 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase, cause CHILD syndrome
