mã giảm giá sàng lọc trước sinh NIPT

Olivia Farnsworth, cô bé “siêu nhân” không biết đau, không biết đói và mệt

   Đây là Olivia Farnsworth, sinh năm 2009 tại Vương quốc Anh. Cô bé được mệnh danh là “cô gái người máy” do cô không biết đau, không biết mệt và cũng không biết … đói trong suốt cả cuộc đời, hoàn toàn theo nghĩa đen của những từ này. Năng lực “siêu nhân” đó đến từ một tình trạng vô cùng, vô cùng hiếm gặp trong bộ nhiễm sắc thể của Olivia.

Olivia Farnsworth cô bé siêu nhân không biết đau, không biết đói và mệt mỏi

   Người thân của Olivia lần đầu tiên cảm thấy cô bé có điều gì đó khác thường khi cô được 5 tuổi. Lần đó Olivia bị ngã và răng của cô vập vào môi dưới, để lại một vết rách sâu hoắm cần phải khâu lại. Nhưng Olivia chẳng cảm thấy đau đớn hay sợ hãi gì, kể cả khi phẫu thuật. Sau đó, mẹ cô thừa nhận rằng Olivia cũng không cần ngủ và ăn. Cô không bao giờ kêu đói, và cũng ít biểu hiện cảm xúc hơn những trẻ cùng trang lứa.

vết rách trên môi của Olivia Farnsworth sau khi bị ngã nhưng cô bé không cảm thấy đau

Vết rách trên môi của Olivia Farnsworth sau khi bị ngã, nhưng cô bé không cảm thấy đau

   Năm 2016, Olivia Farnsworth gặp phải một tai nạn khủng khiếp khi đang đi ra ngoài cùng với mẹ. Cô bé bị một chiếc ôtô đâm phải và kéo lê khoảng 100m trên đường. Khi chiếc xe dừng lại, điều đáng kinh ngạc là Olivia có thể đứng dậy ngay và chạy lại phía mẹ của mình. Mặc dù bối rối không hiểu chuyện gì vừa xảy ra nhưng Olivia không hề khóc hay sợ hãi. Mẹ cô kể rằng Olivia có một vệt lốp xe hằn trên ngực, và mất một mảng da ở hông và chân. Tuy nhiên may mắn là không một tổn thương nào nguy hiểm đến tính mạng.

   Các phân tích từ những chuyên gia di truyền cho biết Olivia mắc một tình trạng hết sức hiếm gặp, bộ nhiễm sắc thể của cô không có cặp nhiễm sắc thể số 6 (Chromosome 6 Deletion). Thông thường, trong nhân tế bào, các nhiễm sắc thể tồn tại theo từng cặp hai chiếc. Loài người có 23 cặp nhiễm sắc thể được đánh số từ 1 đến 22, cặp cuối cùng là các nhiễm sắc thể giới tính. Hiện tượng mất một phần hoặc toàn bộ một chiếc, hoặc cả hai chiếc trong một cặp nhiễm sắc thể được gọi là Chromosome Deletion hay mất đoạn nhiễm sắc thể. Đây là một dạng đột biến nhiễm sắc thể thường gặp, với hàng trăm kiểu loại đột biến đã được ghi nhận. Ví dụ mất đoạn nhiễm sắc thể số 5 gây ra hội chứng Cri-du-chat, mất đoạn nhiễm sắc thể số 4 gây ra hội chứng Wolf-Hirschhorn và có liên quan với ung thư bàng quang vv…

♥ Đọc thêm: Các đột biến vi mất đoạn và đột biến gen cơ xương trong xét nghiệm sàng lọc NIPT

bộ nhiễm sắc thể người

Bộ nhiễm sắc thể người với 23 cặp NST

   Trong trường hợp của Olivia Farnsworth, cả hai nhiễm sắc thể số 6 bị mất hoàn toàn. Nhiễm sắc thể này chứa khoảng 170 triệu cặp nucleotide (là những “viên  gạch” tạo nên mã di truyền trong phân tử DNA) và chiếm khoảng 5,5 đến 6% tổng số gen trong bộ gen của loài người. Thế nhưng, do sự phức tạp trong cách mà bộ gen tương tác với nhau nên sự biểu hiện ra kiểu hình của các trường hợp mất đoạn nhiễm sắc thể số 6 là rất khác nhau. Olivia được cho là trường hợp duy nhất trên thế giới mất toàn bộ nhiễm sắc thể số 6 mà hội đủ cả 3 triệu chứng “siêu nhân” là không biết đói, không biết mệt và không biết đau.

   Hiện tại, Olivia sống ở thành phố Huddersfield, Anh Quốc trong sự yêu thương và chăm sóc kĩ lưỡng từ gia đình. Mẹ cô luôn để ý đến từng bữa ăn của con gái để đảm bảo Olivia nhận đủ calo và dưỡng chất cần thiết để phát triển. Cô cũng phải đến bác sĩ thường xuyên nhằm kiểm tra những bất thường và các chấn thương có thể gặp phải do cô không thể cảm nhận được chúng. Olivia cũng được đến trường, và vượt qua nghịch cảnh của bản thân, cô bé là một học sinh thông minh ở trường. Cô cũng chơi giỏi các môn thể thao. Tuy nhiên một vấn đề của Olivia là cô bé sẽ trở nên vô cùng giận dữ khi bị ai đó trêu chọc hoặc làm cho bẽ mặt. Khi đó Olivia thường cố gắng tấn công họ hoặc nếu không được thì tự đập đầu mình vào tường. Thêm nữa, do không biết mệt nên Olivia có thể không ngủ trong vòng 5 hay 6 ngày liên tục. Các bác sĩ buộc phải cho cô bé dùng thuốc ngủ hàng ngày để đảm bảo bộ não của Olivia được nghỉ ngơi theo nhịp sinh học bình thường. Việc chữa trị cho Olivia là điều bất khả thi do cô là trường hợp đầu tiên và cũng là duy nhất được báo cáo trong y văn trên toàn thế giới mắc hội chứng “siêu nhân” này.

Olivia Farnsworth cô bé siêu nhân

   Chắc hẳn chúng ta đều ao ước có được năng lực của Olivia Farnsworth do nghĩ rằng điều đó sẽ khiến mình giống như các siêu anh hùng trong phim Hollywood. Tuy nhiên thực tế rất khác biệt. Do không có bất cứ cảm nhận nào về đau đớn, mệt mỏi, Olivia hoàn toàn không biết cách tránh né những mối nguy hiểm cho bản thân và có thể bị tổn thương nặng nề hơn khi xảy ra tai nạn.

   Mẹ và gia đình của Olivia đã quyết định lập một trang huy động tài trợ từ cộng đồng để hỗ trợ các nghiên cứu về đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể số 6 trên khắp thế giới. Bạn có thể tìm hiểu và ủng hộ cho dự án này tại địa chỉ http://www.chromosome6.org

♥ Đọc thêm: Song sinh dính liền, sự trớ trêu của tạo hóa và điều kì diệu của y học

Tham khảo:

  1. Olivia Farnsworth – The ‘bionic’ girl who doesn’t feel hunger, pain or the need to sleep!

  2. Olivia Farnsworth – A Girl who never feels Pain, Hunger or Need to Sleep – Amazopedia

guest
0 Comments
Phản hồi trích dẫn trong bài viết
Xem tất cả bình luận
0
Nếu thích bài viết, hãy để lại bình luận bạn nhé!x
()
x