mã giảm giá sàng lọc trước sinh NIPT

Hội chứng người cá, huyền thoại và sự thật

   Người cá là những nhân vật trong truyền thuyết với thân hình nửa người nửa cá, và giọng hát có thể “hớp hồn” các thủy thủ nhẹ dạ khi đi biển. Những câu chuyện được thêu dệt hàng trăm năm qua về sự tồn tại của người cá có lẽ không hẳn chỉ dựa trên trí tưởng tượng. Trong thực tế, có một bất thường bẩm sinh được gọi là Hội chứng người cá (Mermaid syndrome, hay Sirenomelia), trong đó trẻ em sinh ra với đôi chân được hợp nhất thành một, như hình dạng của một chiếc đuôi cá.

   Hội chứng người cá lần đầu tiên được ghi nhận trong y văn từ năm 1572. Cái tên của hội chứng này (Sirenomelia) có nguồn gốc từ tiếng Hi Lạp, với Siren là từ để chỉ nữ thần biển trong thần thoại, người có giọng hát mê hoặc đàn ông giống như nàng tiên cá, và melos có nghĩa là chân.

Người cá - huyền thoại và sự thật

Người cá – huyền thoại và sự thật

   Sirenomelia hết sức hiếm gặp, với tần suất vào khoảng 1 trong 100.000 ca sinh sống. Tuy nhiên, nguy cơ mắc hội chứng này cao hơn từ 100 đến 150 lần ở những ca song sinh cùng trứng (monozygotic) so với thai đơn hoặc thai song sinh khác trứng. Sirenomelia xuất hiện ngẫu nhiên không phân biệt chủng tộc hay vùng địa lý nào.

♥ Đọc thêm: Song sinh dính liền, sự trớ trêu của tạo hóa và điều kì diệu của y học

   Một số nghiên cứu trước đây xếp Sirenomelia là một dạng nặng của hội chứng thoái triển đuôi (Caudal regression syndrome) hay hội chứng thiểu sản xương cùng, một chứng dị dạng phức tạp của vùng chậu hông. Tuy nhiên, các nhà khoa học hiện nay cho rằng Sirenomelia chỉ có các đặc điểm tương tự nhưng không thuộc về hội chứng thoái triển đuôi.

   Nguyên nhân gây ra hội chứng người cá hiện vẫn chưa được làm rõ. Các nhà khoa học cho rằng yếu tố gen di truyền và tác động của môi trường sống đều có vai trò trong sự hình thành của Sirenomelia. Có hai giả thuyết được đưa ra, bao gồm giả thuyết về sự giảm tưới máu, cho rằng sự hợp nhất của các chi là kết quả của thiếu hụt chất dinh dưỡng cung cấp cho các tế bào ở phần “đuôi” của phôi thai. Năm 1927, bác sĩ  Otto Kampmeier đã khám phá ra mối liên quan giữa Sirenomelia với bất thường một động mạch rốn ở thai nhi (bình thường thai nhi có 2 động mạch rốn). Giả thuyết thứ hai cho rằng đơn thuần do sự khiếm khuyết của các tế bào trung bì ở phần đuôi của phôi thai gây ra dị tật này. Mẹ bị tiểu đường, hút thuốc lá, phơi nhiễm với axit retinoic hoặc kim loại nặng có thể là những yếu tố môi trường liên quan đến hội chứng người cá.

Hình ảnh X-quang và siêu âm trước sinh của hội chứng người cá

Ảnh chụp X-quang sau sinh (hình A) và siêu âm trước sinh (hình B và C) của những em bé mắc hội chứng người cá

   Với sự tiến bộ của công nghệ, đa phần các ca mắc Hội chứng người cá ngày nay có thể được chẩn đoán trước sinh từ rất sớm (từ tuần thai thứ 14) bằng các phương tiện chẩn đoán hình ảnh như siêu âm hoặc cộng hưởng từ.

   Có một danh sách dài các đặc điểm bất thường của cơ thể có thể gặp trong hội chứng người cá, thay đổi theo từng cá thể mắc bệnh. Dấu hiệu kinh điển chính là sự hợp nhất hoàn toàn hoặc một phần của hai chi dưới, trẻ mắc hội chứng có thể có một, hai hoặc không có bàn chân nào. Dựa vào số lượng và hình thái các xương ở trong “đuôi cá” mà người ta chia Sirenomelia thành 7 dạng:

Phân loại hội chứng người cá

Type ITất cả các xương chi dưới ở 2 chân bình thường
Type IIHợp nhất xương mác
Type IIIKhông có xương mác
Type IVHợp nhất một phần xương đùi và xương mác
Type VHợp nhất một phần xương đùi
Type VIHợp nhất xương đùi và xương chày
Type VIIHợp nhất xương đùi, không có xương chày

   Trẻ mắc hội chứng người cá thường còn gặp phải hàng loạt các khiếm khuyết khác trong cơ thể, thường gặp nhất là của hệ tiết niệu, như thiểu sản hai thận, dị dạng nang thận, không có bàng quang, hẹp niệu đạo. Ngoài ra còn có các bất thường khác được ghi nhận như hậu môn không hoàn chỉnh, ruột quay bất toàn, thoát vị thành bụng, thoát vị tủy-màng tủy, bệnh tim bẩm sinh, thiểu sản phổi, không  có bộ phận sinh dục ngoài …

   Do có những bất thường nặng nề trên nhiều hệ cơ quan phối hợp nên các trẻ mắc hội chứng người cá thường không sống nổi vài ngày sau khi chào đời. Tuy nhiên, đã có những trường hợp sống được đến tuổi thiếu niên và thanh niên từng ghi nhận trong y văn. Nổi tiếng nhất trong số này là một “cô bé người cá” ở Peru có tên Milagros Cerron. Cô bé sinh ra với đôi chân dính liền nhưng vẫn có đủ hai bàn chân. Các bác sĩ đã tiến hành ca phẫu thuật tách chân thành công khi bé được 2 tuổi. Milagros phục hồi kì diệu, thậm chí cô bé đã có thể đi bộ và nhảy được. Năm 15 tuổi, Milagros qua đời vì xuất huyết não trong thời gian chờ đợi ghép thận.

cô bé "nàng tiên cá" Milagros Cerron

Cô bé “nàng tiên cá” Milagros Cerron

   Một trường hợp khác là Tiffany Yorks ở Florida, Mỹ, sinh ra năm 1988. Cô gái được phẫu thuật tách chân năm 1 tuổi, nhưng khác với Milagros, xương chân của cô quá yếu nên cô không thể tự di chuyển được. Tiffany mất năm 2016 và là người mắc Hội chứng người cá sống được lâu nhất trên thế giới.

♥ Đọc thêm: Hội chứng bàn tay soi gương

♥ Đọc thêm: [Sưu tầm] 10 ca bệnh kì lạ trên thế giới

Tài liệu tham khảo:

  1. https://rarediseases.org/
  2. Sirenomelia: The mermaid syndrome: Report of two cases
  3. Sirenomelia – Wikipedia
guest
0 Comments
Phản hồi trích dẫn trong bài viết
Xem tất cả bình luận
0
Nếu thích bài viết, hãy để lại bình luận bạn nhé!x
()
x