mã giảm giá sàng lọc trước sinh NIPT

Hội chứng bàn tay soi gương

   Những fan hâm mộ bộ phim khoa học viễn tưởng Alien hẳn không thể quên được hình ảnh ấu trùng của loài Xenomorph, với tạo hình kinh dị như một bàn tay 8 ngón và cái đuôi dài ngoằng, lúc nào cũng chực chờ nạn nhân để nhảy sổ vào mặt. Không rõ biên kịch của phim có từng nghiên cứu y học hay không, nhưng trong thực tế có một hội chứng hiếm gặp với hình dạng giống hệt con quái vật trong phim, được gọi là Hội chứng Bàn tay soi gương (mirror hand).

Tạo hình đáng sợ của ấu trùng quái vật Xenomorph trong phim Alien

Tạo hình đáng sợ của ấu trùng quái vật Xenomorph trong phim Alien

   Hội chứng bàn tay soi gương, còn có tên khác là Xương trụ nhân đôi (Ulnar dimelia) là một dị dạng bẩm sinh vô cùng hiếm gặp, đặc trưng với tình trạng nhân đôi xương trụ cẳng tay (do đó không có xương quay và ngón cái) cùng toàn bộ xương cổ tay, bàn tay và ngón tay thứ 2 đến thứ 4. Điều này giống như việc bạn gập ngón cái vào và áp bàn tay vào sát mặt gương vậy, cái tên của hội chứng này cũng bắt nguồn từ đó. Tính đến năm 2015, chỉ có khoảng 70 ca mắc hội chứng này được ghi nhận trong y văn thế giới.

Hội chứng bàn tay soi gương

Ảnh thực tế và X-quang của một người mắc Hội chứng bàn tay soi gương

   Trong hội chứng này, bất thường về xương thường đi kèm với bất thường về thần kinh mạch máu tương ứng, ví dụ như sự nhân đôi của động mạch và thần kinh trụ, thần kinh quay rất ngắn, thiếu hoàn toàn động mạch quay.

   Có 2 type của hội chứng bàn tay soi gương thường được mô tả trong y văn. Type 1 là các trường hợp có 1 xương nguyệt, 1 xương thang và một ngón trỏ. Type 2 bao gồm những trường hợp có 2 xương nguyệt, 2 xương thang và 2 ngón trỏ.

   Sự hình thành của Bàn tay soi gương được cho là do sự rối loạn trong quá trình phát triển phôi thai của một vùng gọi là vùng hoạt động phân cực (Zone of polarizing activity) nằm ở các đầu của mầm chi nguyên thủy. Nguyên nhân của hiện tượng này đến nay vẫn còn là bí ẩn. Một số nghiên cứu cho rằng chúng liên quan đến các đột biến gen thuộc hệ gen HOX (một nhóm gen chứa thông tin liên quan đến việc định vị chính xác vị trí của các bộ phận trên cơ thể của phôi thai).

   Điều trị Hội chứng bàn tay soi gương chủ yếu thông qua phẫu thuật cắt bỏ các ngón thừa và tái tạo ngón cái đảm bảo chức năng cũng như thẩm mĩ. Nhiều ca bệnh loại này trên thế giới đã được phẫu thuật thành công.

Điều trị hội chứng bàn tay soi gương

Một bệnh nhi với Hội chứng Mirror hand (hình A và B) được các bác sĩ phẫu thuật cắt bỏ ngón thừa và tạo hình ngón cái (hình C và D)

♥ Đọc thêm: Hội chứng lốp xe Michelin

♥ Đọc thêm: Arhirnia – Những em bé không có mũi

Tài liệu tham khảo:

  1. Ulnar Dimelia – Wikipedia
  2. Ulnar dimelia-diagnosis and management of a rare congenital anomaly of the upper limb

guest
0 Comments
Phản hồi trích dẫn trong bài viết
Xem tất cả bình luận
0
Nếu thích bài viết, hãy để lại bình luận bạn nhé!x
()
x