mã giảm giá sàng lọc trước sinh NIPT

Bệnh giáng sinh (Bệnh Christmas)

   Bệnh Christmas, còn được gọi là Hemophilia B hay Hemophilia yếu tố IX là một chứng bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp khiến cho máu của người bệnh không thể đông lại đúng cách.

   Ước tính có khoảng 2/3 số ca bệnh là do thừa hưởng gen bệnh từ bố mẹ. Số còn lại là do những đột biến ngẫu nhiên xuất hiện trong quá trình phát triển của bào thai.

   Bệnh được ghi nhận lần đầu tiên vào năm 1952 ở một bệnh nhân tên là Stephen Christmas, và tên của ông này trở thành tên của bệnh từ đó. Một sự trùng hợp thú vị là bài báo khoa học công bố phát hiện căn bệnh này được xuất bản trong phiên bản Giáng sinh của Tạp chí Y khoa Anh Quốc (British Medical Journal)

cục máu đông

Hình mô phỏng cục máu đông là sự kết tập của các tế bào máu (hồng cầu, tiểu cầu) với các sợi tơ huyết

   Tham gia vào quá trình đông máu ở người là một tập hợp rất nhiều chất gây đông máu (hay yếu tố đông máu) hoạt động theo cơ chế phản ứng “dây chuyền” mà kết quả cuối cùng là hình thành tơ huyết (fibrin) và cục máu đông. Nếu thiếu một trong những chất gây đông máu này, cả quá trình sẽ bị gián đoạn.

   Hai yếu tố đông máu thường bị thiếu hụt là yếu tố số VIII, gây ra bệnh Hemophilia A và yếu tố số IX, gây ra bệnh Hemophilia B, hay bệnh Christmas. Cả hai bệnh này đều có nguyên nhân từ đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X của người.

   Vì phụ nữ có tới 2 nhiễm sắc thể X nên nếu chỉ một nhiễm sắc thể mang gen bệnh, gen bình thường trên nhiễm sắc thể kia có thể lấn át gen bệnh và khiến bệnh không biểu hiện. Nhưng ở nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X nên khi họ mang gen bệnh, nhiễm sắc thể Y không có gen để làm “đối trọng” khiến bệnh được biểu hiện. Đó cũng là lí do vì sao tuyệt đại đa số người mắc bệnh này là nam giới. Nữ giới chỉ mắc bệnh khi nhận được gen bệnh từ cả bố và mẹ của mình.

di truyền trong bệnh christmas

Sơ đồ di truyền của bệnh Christmas, một bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X

Triệu chứng của bệnh Christmas

   Những ca bệnh Christmas mức độ nặng thường được chẩn đoán sớm ở trẻ dưới một tuổi. Những ca nhẹ hơn có thể phát hiện được khi trẻ chập chững biết đi hoặc thậm chí muộn hơn. Đa phần các trường hợp thường được chẩn đoán sau một trường hợp chảy máu bất thường do chấn thương trong sinh hoạt và lao động.

   Các biểu hiện thường gặp của bệnh Christmas bao gồm:

  • Chảy máu kéo dài sau các thủ thuật, phẫu thuật y tế
  • Chảy máu cam, bầm tím kéo dài, tự phát
  • Có máu trong phân và nước tiểu mà không giải thích được nguyên nhân (hậu quả của chảy máu trong đường tiêu hóa và trong đường tiết niệu).
  • Chảy máu trong khớp, với biểu hiện là đau và sưng nề khớp.

   Chẩn đoán Bệnh Christmas ngày nay khá dễ dàng bằng các xét nghiệm về yếu tố đông máu và xét nghiệm di truyền phát hiện gen đột biến.

bệnh Christmas

♥ Đọc thêm: Xử lý vết bầm tím đúng cách

Điều trị bệnh Christmas

   Hiện nay chưa có phương pháp để điều trị nguyên nhân gây ra bệnh Christmas, chúng ta chỉ có thể điều trị các triệu chứng do bệnh gây ra.

Tiêm yếu tố IX

   Vì cơ thể người bệnh Christmas không thể tạo ra được yếu tố đông máu số IX, nên các bác sĩ phải đưa nó từ ngoài vào để phòng ngừa hoặc để ngăn chặn các tình trạng chảy máu. Yếu tố IX có thể được lấy từ máu của người hiến máu, hoặc được tổng hợp trong phòng thí nghiệm.

Điều trị vết thương

   Các vết thương luôn là cơn ác mộng với bệnh nhân mắc chứng máu khó đông. Nếu bạn mắc bệnh Christmas mức độ nhẹ, bác sĩ có thể cho bạn dùng một chế phẩm có tên là Desmopressin acetate để bôi lên những vết thương nhỏ nhằm ngăn ngừa chảy máu. Tuy nhiên các vết thương lớn và tình trạng chảy máu bên trong đòi hỏi người bệnh phải nhập viện để điều trị.

Công nghệ tương lai

   Sự phát triển của công nghệ gen đang mở ra một tương lai đầy hứa hẹn để điều trị các bệnh di truyền do đột biến gen như bệnh Christmas. Các nhà khoa học có thể đưa một đoạn mã di truyền tổng hợp yếu tố đông máu mà người bệnh khuyết thiếu vào cơ thể của họ thông qua những vec-tơ truyền gen như virus. Sau khi xâm nhập vào tế, virus sẽ “tích hợp” mã di truyền vào bộ gen người và kích hoạt cơ thể tổng hợp ra yếu tố đông máu mong muốn.

Liệu pháp gen sử dụng virus AAV điều trị bệnh máu khó đông

♥ Đọc thêm: Virus có lợi cho sức khỏe

Tham khảo

  1. Wikipedia.org
  2. healthline.com
  3. artibiotics.com
guest
0 Comments
Phản hồi trích dẫn trong bài viết
Xem tất cả bình luận
0
Nếu thích bài viết, hãy để lại bình luận bạn nhé!x
()
x