Arhirnia – những em bé không có mũi

   Em bé trong hình chào đời mà không có mũi, đây là một trong những dị tật bẩm sinh vùng hàm mặt cực kì hiếm gặp. Chỉ có khoảng hơn 30 ca như vậy được báo cáo trong y văn hiện đại.

   Chứng không mũi bẩm sinh (Congenital arhinia) được khoa học định nghĩa là tình trạng trẻ sinh ra không có cấu trúc mũi bên ngoài, không có khoang mũi và không có bộ máy khứu giác.

   Trong quá trình phát triển của phôi thai, hình dạng mũi và khoang mũi được hình thành bắt đầu từ tuần thứ 3 và kết thúc ở tuần thứ 8 của thai kì. Arhinia tạo thành do sự thất bại trong quá trình hợp nhất mỏm hàm trên và mỏm mũi bên của phần đầu phôi thai. Hiện tại khoa học chưa biết rõ nguyên nhân gây ra dị tật này. Trong đa số các trường hợp trẻ sơ sinh không mũi, bộ nhiễm sắc thể của các trẻ là hoàn toàn bình thường, trừ một số trẻ mắc các đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể hoặc tam nhiễm trên cặp NST số 9 (trisomy 9).

   Em bé không có mũi phải đối mặt với nguy cơ rất lớn sau khi sinh ra. Do chỉ có một con đường chung cho cả việc hít thở và ăn uống, nên trẻ rất dễ bị sặc khi bú mẹ, và tăng nguy cơ suy hô hấp. Nhiều trẻ không qua khỏi sau vài tháng chào đời. Giải pháp tạm thời mà các bác sĩ thường dùng là nuôi dưỡng bé qua sonde dạ dày. Các bác sĩ cũng có thể mở một đường thở tạm thời cho bé bằng cách phẫu thuật mở khí quản hoặc khoan qua phần xương ở vùng mũi.

   Phẫu thuật tạo hình lại chiếc mũi “thứ thiệt” cho các bé thường được tiến hành sớm nhất vào khoảng 4-5 tuổi để tránh những tổn thương tâm lý cho trẻ cũng như cha mẹ. Đó là một quá trình vô cùng phức tạp và kì công, bao gồm việc tạo hình khoang mũi, tạo hình chiếc mũi bên ngoài, che phủ niêm mạc và da, tập phục hồi chức năng và dạy nói cho trẻ.

   Siêu âm tiền sản có thể phát hiện bất thường không mũi của thai trong giai đoạn từ 12-16 tuần. Tuy nhiên, do mức độ hiếm hoi của dị tật này, đến nay mới chỉ có duy nhất một ca bệnh được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm ở tam cá nguyệt thứ hai.

♥ Đọc thêm: Hội chứng lốp xe Michelin

Tham khảo:

1. Congenital arhinia: A rare case

2. Congenital arhinia: A rare case