Một người hiến tặng tinh trùng là cha của ít nhất 12 đứa trẻ mắc tự kỉ – trường hợp hi hữu này đã khiến một người phụ nữ khởi kiện ngân hàng tinh trùng mà cô đã dùng để thụ thai. Vụ việc được đưa ra ánh sáng khi cô Danielle Rizzo ở Illinois, Mỹ đang đi tìm các phương pháp điều trị cho 2 người con trai đều mắc chứng tự kỉ. Cả hai bé trai này đều được thụ tinh với tinh trùng của cùng một người hiến tặng.
Rizzo đã bị sốc khi tìm hiểu và biết được những bà mẹ khác cùng xin tinh trùng từ người hiến tặng này cũng có con bị mắc tự kỉ, Washington Post đưa tin. Cô được thông báo rằng xác suất để việc này xảy ra vô cùng nhỏ, giống như việc tất cả các bà mẹ mở từ điển ra và chỉ vào cùng một chữ cái của cùng một từ, trên cùng một trang sách !
Lí giải hợp lí nhất là một đột biến trên tinh trùng của người hiến tặng đã gây ra vụ việc này. Nhưng liệu điều đó có chứng minh rằng có một gen đặc biệt gây tự kỉ ?
Câu trả lời là không. Có hàng trăm biến thể di truyền gắn liền với chứng tự kỉ, theo Viện sức khỏe Quốc gia Hoa Kì (NIH). Trong hầu hết các trường hợp, những đột biến này làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỉ của một cá nhân, nhưng không chắc chắn làm cho họ phải mắc bệnh này. Nói cách khác, yếu tố gen chỉ đóng vai trò yếu tố nguy cơ gây bệnh, cùng với các yếu tố về môi trường sống, tuổi của cha/mẹ, các biến chứng trong khi sinh nở…
♥ Đọc thêm : Triệu chứng sớm của bệnh tự kỉ
Tuy nhiên trong những trường hợp hiếm gặp, đột biến gen được cho là nguyên nhân chính gây ra chứng bệnh này. Chỉ có khoảng 2% đến 4% số người mắc tự kỉ có những đột biến này, theo NIH.
“Tự kỉ là một bệnh, nhưng nó khác nhau ở mỗi cá thể. Ở một số người, tất cả là do yếu tố gen. Ở một số khác, đó lại là sự kết hợp giữa gen và môi trường sống. Một số người khác thậm chí là không rõ do yếu tố gì”, Tiến sĩ Wendy Chung, giáo sư nhi khoa tại Đại học Columbia, nói với Washington Post.
Xét nghiệm gen các con của Rizzo đã phát hiện ra các bé có hai đột biến liên quan đến chứng tự kỉ nằm ở các gen có tên MBD1 và SHANK1.
Hầu hết các trung tâm sản khoa đều kiểm tra hàng trăm bất thường di truyền, nhưng không có xét nghiệm nào về bệnh tự kỉ.
Trong vụ kiện của Rizzo, cô đã cáo buộc rằng hồ sơ của người hiến tặng tinh trùng có thông tin sai lệch. Ví dụ, cô nói rằng người hiến tặng không có bằng đại học như hồ sơ thông báo, và anh ta đã được chẩn đoán mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý khi còn nhỏ, nhưng đã bị bỏ qua trong hồ sơ. Cô đã thắng kiện trong tháng 3/2019 với khoản bồi thường trị giá 250.000 đô-la.
Nguồn : Livescience.com
