Xin chào các bạn. Tiếp theo phần I về chủ đề sàng lọc trước sinh NIPT, trong bài này, mình sẽ điểm ra một số vấn đề các mẹ bầu cần lưu ý khi lựa chọn dịch vụ xét nghiệm NIPT.
Hiện nay, có nhiều Công ty cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh NIPT. Mỗi hãng lại có một tên sản phẩm khác nhau. Ví dụ iDNA có sản phẩm NIPT ihope, Vinmec có sản phẩm NIFTY (Non-invasive Fetal Trisomy test), Asia genomics có Verifi® NIPT, Sofiva Genomics có NIPS (Non-invasive Prenatal Screening), …
Mục lục
Những điểm chung của các Gói sàng lọc trước sinh NIPT hiện nay
Các công ty thực hiện NIPT thường có nhiều gói sản phẩm để khách hàng lựa chọn tùy theo nhu cầu của sản phụ hoặc của bác sĩ lâm sàng. Thường có 3 mức, mình tạm gọi là mức cơ bản, mức thông thường và mức cao cấp. Số lượng các bệnh di truyền được chẩn đoán tăng dần theo từng gói từ thấp đến cao, và giá đương nhiên cũng tăng dần!
Ngoài các đột biến dị bội mình đề cập ở phần I, hiện tại các Hãng còn cung cấp trong gói NIPT các xét nghiệm chẩn đoán đột biến vi mất đoạn (20 loại) và đột biến gen di truyền liên quan đến phát triển cơ xương (20 loại). Các bạn có thể xem danh mục các đột biến này tại trang dưới đây:
Danh sách các đột biến vi mất đoạn và đột biến gen cơ xương
Việc lựa chọn gói dịch vụ nào tùy thuộc vào nguy cơ cao hay thấp và nhu cầu của từng gia đình. Tốt nhất, bạn nên tham vấn bác sĩ của mình hoặc gọi tới Bộ phận tư vấn, chăm sóc khách hàng của các Hãng xét nghiệm để có thêm thông tin trước khi lựa chọn. Nếu muốn nghe tư vấn của mình, các bạn có thể gọi điện theo số Hotline sau:
Quy trình xét nghiệm NIPT khá đơn giản. Sau khi đăng kí dịch vụ, các Đơn vị sẽ cung cấp một mẫu đăng kí để lấy thông tin của mẹ bầu, bao gồm thông tin cá nhân, tiền sử thai nghén, tiền sử bệnh tật, các chỉ số cân nặng chiều cao, các kết quả siêu âm, xét nghiệm trước đó của mẹ. Một số Hãng có thể yêu cầu thêm chữ kí xác nhận của Bác sĩ chỉ định xét nghiệm nữa. Nhìn chung khâu này không quá phức tạp do các đơn vị xét nghiệm sẽ có nhân viên phụ trách giúp mẹ bầu hoàn thiện thủ tục.
Lấy mẫu máu để làm NIPT đòi hỏi phải lấy trong ống nghiệm riêng do Hãng xét nghiệm cung cấp. Quy trình lấy máu không khác gì đối với các xét nghiệm thông thường, chỉ có số lượng máu là nhiều hơn một chút: thường là từ 7-10ml. Sau khi lấy mẫu, máu sẽ được vận chuyển đến Các phòng xét nghiệm (trong và ngoài nước) để xử lí. Chi phí vận chuyển cũng là một yếu tố làm giá thành NIPT khá cao. Một số đơn vị vận chuyển mẫu máu ra nước ngoài theo đợt nên mẹ cần phải hẹn trước thời điểm lấy máu nhé.
Sau khi lấy mẫu, kết quả sẽ được trả theo hẹn. Thường là sau 7-8 ngày làm việc, không tính ngày nghỉ, ngày lấy mẫu và ngày trả kết quả. Nếu mẫu được phân tích ở trong nước, thời gian sẽ ngắn hơn. Thời gian trả kết quả nhanh nhất hiện nay thuộc về Gentis là 3 ngày. Kết quả rất dễ hiểu (kiểu như : đột biến A : phát hiện được hay không phát hiện), tuy nhiên nếu mẹ bầu cần hỏi thêm vẫn có thể gọi cho Bộ phận chăm sóc khách hàng của Hãng để được giải thích.
Thời gian có thể lẫy mẫu sớm nhất thường là tuần thai thứ 9. Một số hãng hiện nay đang quảng cáo có thể lấy mẫu sớm hơn (khoảng hơn 8 tuần). Tuổi thai này được tính theo ngày đầu kinh cuối hoặc qua Siêu âm đo chỉ số của thai. Mẹ nào chưa hiểu về cách tính tuổi thai có thể đọc bài viết dưới đây của mình.
Tính tuổi thai và ngày dự sinh, hướng dẫn chi tiết nhất
Sẽ có một tỉ lệ rất nhỏ các mẹ phải lấy máu lại vì lí do hàm lượng DNA tự do trong máu quá ít không đủ để phân tích (thường là do lấy ở thời điểm quá sớm vì ước lượng không chuẩn tuổi thai).
Một điểm rất hay của NIPT là các Hãng thường có hỗ trợ cho các trường hợp không may phát hiện bất thường di truyền. Họ có thể hỗ trợ một phần hoặc hoàn toàn chi phí xét nghiệm nếu dương tính, hoặc hỗ trợ kinh phí cho mẹ bầu tiếp tục làm thủ thuật chọc ối, CVS để chẩn đoán xác định.
Chính sách bảo hiểm kết quả xét nghiệm sàng lọc NIPT cũng là điều các mẹ cần quan tâm. Tất cả các Hãng đều có chính sách đền bù rất cao nếu kết quả xét nghiệm sai lệch so với thực tế của em bé sau khi đẻ ra (xét nghiệm âm tính nhưng con sinh ra có bệnh). Số tiền bảo hiểm dao động từ 100 triệu cho đến 1 tỉ rưỡi ! Điều này thể hiện mức độ tin cậy của xét nghiệm vì các Hãng tự tin với độ chính xác cực cao của NIPT.
Trên đây là một số thông tin chung các mẹ cần biết khi lựa chọn xét nghiệm NIPT để sàng lọc trước sinh cho con. Dưới đây mình sẽ đề cập kĩ hơn một số ví dụ về các gói NIPT của các Trung tâm xét nghiệm.
NIPT của Healthcare Việt Nam
Trung tâm xét nghiệm Công nghệ cao Healthcare Việt Nam có văn phòng tại Hà Nội và TP. Hồ Chí Minh. Hãng này cung cấp đa dạng các loại dịch vụ xét nghiệm, trong đó có xét nghiệm sinh học phân tử. Các bạn có thể tìm hiểu về dịch vụ xét nghiệm của hãng tại Website healthcarevn.info
Healthcare Việt Nam cung cấp 4 gói xét nghiệm NIPT bao gồm:
Thai phụ có thể lấy mẫu máu từ tuần thứ 9. Kết quả được hãng trả sau 05 ngày làm việc (không kể Chủ nhật).
Chính sách bảo hành của Healthcare Việt Nam đối với các gói NIPT bao gồm:
- Hỗ trợ tối đa 3 triệu đồng cho sản phụ phát hiện/nghi ngờ bất thường khi xét nghiệm có nguyện vọng chọc ối để chẩn đoán xác định.
- Bảo hiểm tối đa 600 triệu đồng nếu em bé sinh ra mắc hội chứng Trisomy 13, 18, 21 (200 triệu đồng/ mỗi hội chứng) trừ trường hợp thể khảm.
Mình có mã giảm giá 500.000 VND cho các gói xét nghiệm NIPT của Healthcare Việt Nam. Mẹ nào quan tâm có thể gọi cho mình để được tư vấn hoặc ấn vào nút nhận mã dưới đây.
Ihope của iDNA
iDNA cũng là một Đơn vị xét nghiệm gen lớn trên thị trường Việt Nam, họ là đối tác phân phối dịch vụ xét nghiệm ADN cho phòng Xét nghiệm Universal Forensics của Mỹ. iDNA có phòng xét nghiệm đặt tại Việt Nam nên cũng là một trong những đơn vị cho kết quả NIPT rất nhanh (khoảng 5 ngày làm việc). Hiện iDNA cung cấp các gói sản phẩm NIPT dưới tên thương hiệu là ihope. Có các gói ihope như sau:
Lưu ý: iDNA còn một gói VIP xét nghiệm hết tất cả các đột biến dị bội, vi mất đoạn và đột biến gen cơ xương giá 30 triệu (tương đương với gói NIPT Plus của Healthcare Việt Nam).
Mình cũng có mã giảm giá các sản phẩm của Hãng iDNA. Xem hướng dẫn nhận mã bằng cách nhấn nút bên dưới các mẹ nhé.
Kết luận
Trên đây mình lấy ví dụ về các gói NIPT của 2 hãng xét nghiệm để mẹ bầu hình dung được về tổng quan. Còn một số hãng khác mình sẽ update trong thời gian sớm nhất.
Có thể thấy các gói dịch vụ khá đa dạng và có nhiều điều kiện áp dụng kèm theo mà các mẹ bầu cần phải tìm hiểu kĩ. Chỗ nào không hiểu các mẹ có thể đặt câu hỏi cho mình bằng cách comment dưới bài viết. Đối với những mẹ bầu cần tư vấn để lựa chọn gói NIPT thích hợp nhất có thể liên hệ với mình ở đây.
Cuối cùng, các mẹ cần nhớ rằng NIPT không thể chẩn đoán hết tất cả các dị tật của thai nhi, đặc biệt là các dị tật về hình thái (như sứt môi hở hàm ếch, tim bẩm sinh, dị tật ống thần kinh …) nên vẫn phải phối hợp với siêu âm trong quá trình quản lí thai nghén.
Chúc các mẹ bầu có một thai kì khỏe mạnh và an toàn !
Tham khảo thêm tại Website của các Hãng xét nghiệm:
